La fibrosis quística es una enfermedad genética, hereditaria, producida por la mutación de un solo gen donde ambos padres aportan un alelo defectuoso (el ADN es una doble hélice, con herencia de cada padre). En la Argentina esta enfermedad se detecta en uno de cada 7000 nacimientos aproximadamente.
Según explicó el Doctor Oscar Rizzo, “la mutación de este gen produce una proteína defectuosa llamada CFTR, (acrónimo de Cysticfibrosis transmembrane conductance regulator (regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística) que tiene una función vital en las células secretoras, tanto pulmonar como intestinal, así como en otros tejidos, por lo que es una enfermedad con manifestaciones en múltiples órganos”.
El neumonólogo señaló: “La función primordial de esta proteína es regular la salida de cloro y bicarbonato desde la célula al espacio alrededor de la misma. Cuando funciona mal, se cierra este canal de cloro y las secreciones en ese espacio se tornan viscosas, favoreciendo la retención pulmonar de las mismas y la infección bacteriana”.
¿Qué órganos son los más comprometidos en una fibrosis quística?
Rizzo explicó que el páncreas suele ser el primero de los órganos en comprometerse produciendo una “mala absorción de las grasas y vitaminas”, a la vez que dijo que “el bajo peso, la desnutrición y la deshidratación suelen ser los primeros signos de la enfermedad.
Además indicó que “cuando el compromiso pulmonar aparece se deteriora la calidad de vida con la aparición de síntomas respiratorios como la tos y la expectoración, que van a acompañar al paciente durante toda su vida”.
Más tarde suele aparecer la diabetes asociada al daño pancreático, mientras que los hombres también padecen infertilidad por compromiso de los conductos que transportan los espermatozoides.
En cuanto a la expectativa de vida, Rizzo señaló que, hasta la década del 60, “era mala y la mayoría de los pacientes no sobrepasaban los 15 años”, pero indicó que “en las décadas subsiguientes mejoró mucho este pronóstico al implementar rigurosos tratamientos que optimizan la absorción intestinal y disminuyen los efectos de la enfermedad en el pulmón. La expectativa de vida en el siglo XXI se incrementó, en los últimos años, por la aparición de la primera medicación específica para el defecto de la proteína anómala”.
Por otro lado, dijo que por primera vez se dispone de una medicación que trata el defecto esencial y no las complicaciones de la enfermedad. “También, por primera vez ,podemos estar por delante de esas complicaciones evitando su aparición cuando el tratamiento se administra precozmente”, añadió.
¿Cuáles son los desafíos a futuro en relación con la fibrosis quística?
1. A través de la edición genética modificar definitivamente el gen anómalo.
2. Administrar lo más precozmente posible los moduladores para impedir el desarrollo de la enfermedad.
3. Encontrar una respuesta para un 10% de pacientes que no responden a los moduladores.
4. Al aumentar la sobrevida aparecen nuevas complicaciones en los pacientes adultos, que será necesario prevenir y tratar adecuadamente.
5. Lograr que el 100% de los pacientes con fibrosis quística accedan a estos nuevos tratamientos, sin depender de que tengan financiador a través de obras sociales, o prepagas.
El caso de Sebastián y Cynthia
Esta enfermedad la padecen los hermanos Sebastián y Cynthia Canessa desde que nacieron y el joven contó en un video que difundieron por las redes sociales: “Estamos a la espera de un moderador llamado Trixacar que PAMI nos está negando y esa medicación nos puede cambiar la vida”.
“Queremos poder trabajar y estudiar, como hacen las personas normales y no podemos. Yo estoy en mi 30% de capacidad pulmonar y en lista de trasplante. Lo único que queremos es que podamos vivir tranquilos como puede hacer cualquier persona”, añadió.
En tanto, Liliana, la madre de los jóvenes de 19 y 22 años, expresó que “los dos tienen fibrosis quística, una enfermedad diagnosticada apenas nacieron. Siempre fueron atendidos en el Hospital Garrahan, pero después de la pandemia como tenían la mayoría de edad, pasaron al María Ferrer donde la atención no fue la misma” .
“Como soy enfermera les hago yo el tratamiento endovenoso en casa porque ya son grandes y no se quieren quedar tanto en el hospital. Ellos tienen PAMI porque mi marido falleció y les quedó la pensión del padre por discapacidad. Yo tengo IOMA pero, al ser discapacitados, no los acepta”, dijo.
Asimismo indicó: “Desde noviembre del año pasado tienen diagnosticado el Trixacar y desde ese momentos estoy luchando con PAMI porque nunca me quiso agarrar la receta ni nada, así que hice la denuncia a la Superintendencia. Sebastián no puede ni caminar media cuadra, tuvo que dejar de ir el colegio y Cynthia tuvo que dejar de estudiar, no pueden hacer vida normal”.
“Me llegó una resolución que supuestamente a Cynhtia le aceptaron la medicación y para ir estaba esperando que me autoricen la de Sebastián, pero a él todavía no se la aceptaron. Hablé con el doctor Oscar Rizzo para decirle que habían autorizado la de Cynthia y me dijo que la de Sebastián es prioritaria en este tema”.
Según relató Liliana: “Me van a dar una caja (tiene 90 comprimidos y es para un mes de tratamiento para una persona), ¿lo tengo que repartir para los dos?. Es una lucha desde que nacieron. Hace seis meses que pido que me autoricen además la colistina que es un antibiótico inhalador, se lo dieron a Cynthia y hace cuatro meses me rechazan el pedido. Me lo autorizaron, pero a Sebastián le siguen negando dos medicamentos”.
“La medicación evitaría que usen tanto antibiótico inhalador y no hay ningún motivo de justificación para que me los nieguen”, añadió.
